ゲノム解析部門

本部門では、ゲノム情報に基づく個別化医療「Precision Medicine」とゲノム医学の発展を目指し、様々な疾患の発症や予後に関連する遺伝的な因子の探索研究を推進しています。研究対象は膨大な情報量をもつヒトゲノム全体であり、高度バイオインフォマティクスと統計遺伝学を駆使した包括的な解析アプローチによる疾患の原因解明に取り組んでいます。

主要な研究テーマ
  • メンデル型遺伝病の原因変異解析
  • 複雑系疾病のオミックス解析
  • 臨床ゲノム情報統合データベース(希少難病・感染症)の構築
  • 難病レジストリの設計と構築
  • 人工知能を活用した希少難病の原因変異解析
  • がんゲノム解析
  • 日本人ヒトゲノム多様性の地域差の研究
  • ゲノムワイド関連解析手法の開発
  • ヒトゲノムリファレンスデータベースの構築
最近の研究
  • 尿酸値を左右する新たな遺伝的要因を発見
    東北大学東北メディカル・メガバンク機構による地域住民コホート研究の全ゲノム解析から、尿酸輸送体URAT1遺伝子上に複数の新たな変異を発見。これらのURAT1変異が男女いずれの性別でも、遺伝的な尿酸値の規定要因のうち10%以上を説明できることを明らかにしました。これは、従来発見されていた変異の影響7.9%を大きく上回るものです。結果として、全ゲノム解析によって初めて見つかった稀な変異群が、血清尿酸値の「失われた遺伝率」のかなりの部分の根底にあることが分かりました。これによって将来的には、尿酸値異常によって引き起こされる高尿酸血症や痛風などの病気にかかりやすい人を特定できるようになることが期待されています。
    プレスリリース:関西医科大学

  • デュアン症候群(DRS)と巣状糸球体硬化症(FSGS)を合併する稀少疾患(DRS-FSGS)の原因遺伝子MAFBを同定
    次世代ゲノムシークエンス技術を用いて腎糸球体硬化(FSGS)と脳幹神経形成(斜視、難聴)を合併する稀な2家系・3患者の原因が、転写因子をコードする遺伝子MAFBのDNA結合領域のミスセンス変異であることを同定し、本変異が腎病変を引き起こすことを、ゲノム編集CRISPR/Cas9技術で疾患モデルマウスを作成して証明しました。転写因子の機能は、領域ごとに分化しており、発達時期や組織において厳密に転写ネットワークの制御が行われる点が注目され、今後のさらなる病態解明と治療開発に繋がると期待されます。
    プレスリリース:関西医科大学

  • ヒトゲノムリファレンスデータベースの構築
    日本人健常者1,208名の遺伝子領域を解析することによって構築した「遺伝子変異データベース(Human Genetic Variation Database: HGVD)」は、公開以来のアクセス数が3百万件を超え、国内外から幅広い支持を得ています。現在、更に約3,000人の全ゲノムシークエンス解析を進めており、国内最大級のデータベース構築を目指しています。本データベースの情報は、難病やがんの原因変異の絞り込みなど、今後のゲノム医学研究において有用な情報源となることが期待されます。

    -- 2021 --

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■英文著書・総説

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■和文著書・総説

  • 川口修治、日笠幸一郎、山田亮、松田文彦、松田文彦 次世代シークエンスデータと国際データベースを用いたHLA遺伝子型の決定 最新医学 Vol.74(2), pp.214-219, 2019

  • 日笠幸一郎、松田文彦 日本人の遺伝子リファレンスライブラリデータベース エクソーム解析―成果と将来 医学のあゆみ Vol. 245 No.5 352-357, 2013

■招待講演

  1. 日笠幸一郎 難病の原因遺伝子探索研究の戦略 神戸市立医療センター中央市民病院、神戸、2019

  2. 日笠幸一郎 日本人の遺伝子リファレンスデータベースの紹介と今後の展望 生命医薬情報学連合大会(日本バイオインフォマティクス学会(JSBi)、日本オミックス医療学会、情報計算化学生物学会(CBI学会年会))、東京、2016

  3. 日笠幸一郎 大規模ゲノムコホート事業と日本人遺伝子多型データベース. 「生命科学データ解析の方法論と健康科学への応用」シンポジウム、東京、2015

  4. 日笠幸一郎 ヒト生命情報統合研究に向けた大規模ゲノムコホート事業の推進. 生命医薬情報学連合大会(日本バイオインフォマティックス学会年会)、京都、2015

  5. 日笠幸一郎 ヒト生命情報統合研究に向けた大規模ゲノムコホート事業の推進. NGS 現場の会、神戸、2013


■学会発表など

  1. 三澤 計治、長谷川 嵩矩、三島 英換、Promsuk Jutabha、大内 基司、小島 要、河合 洋介、松尾 雅文、安西 尚彦、長崎 正朗 尿酸値の失われた遺伝率は、レアバリアントがかなりの部分を説明する 2020年日本バイオインフォマティクス学会 2020年9月2日

  2. Miyawaki N, Toyota T, Kim K, Kitai T, Kaji S, Higasa K, Nakamura T, Furukawa Y. Novel double missense mutation at the same codon in the MYH7 gene in a patient with hypertrophic cardiomyopathy. European Society of Cardiology Congress 2020.08.29

  3. 佐藤 芳憲、塚口 裕康、吉村 吾志夫、日笠 幸一郎、川田 尚人、乾 聖子、井上 嘉彦、小岩 文彦 IgA腎症における家族集積性は腎不全進行のリスク因子となる 第63回日本腎臓学会 2020年8月20日

  4. 三澤 計治、長谷川 嵩矩、三島 英換、Promsuk Jutabha、大内 基司、小島 要、河合 洋介、松尾 雅文、安西 尚彦、長崎 正朗 尿酸値の失われた遺伝率は、レアバリアントがかなりの部分を説明する 第53回日本痛風・尿酸学会 2020年2月13日

  5. Ueda Y, Higasa K, Kamioka Y, Kondo N, Kinashi T. Rap1 accelerates T cell polarity formation via enhancement of the Rho-Rock pathway. 第48回日本免疫学会 2019年12月12日

  6. 加藤 正樹、緒方 治彦、日笠 幸一郎、田原 栄俊、嶋本 顕、板東 宏樹、坂井 志帆、越川 陽介、南畝 晋平、西田 圭一郎、嶽北 佳輝、木下 利彦 うつ病におけるSSRIとミルタザピンの治療効果予測因子としてのmiRNA発現量の有用性 GUNDAM studyより 第40回日本臨床薬理学会, 東京 2019.12

  7. 三澤 計治、渡部 裕、横関 明男、若杉 三奈子、小野寺 理、成田 一衛、百都 健、佐藤 賢治、遠藤 直人 佐渡の人たちは西日本から渡ってきたのか? 第64回日本人類遺伝学会 2019年11月7日

  8. 緒方 治彦、日笠 幸一郎、田原 栄俊、嶋本 顕、板東 宏樹、坂井 志帆、越川 陽介、南畝 晋平、西田 圭一郎、嶽北 佳輝、木下 利彦、加藤 正樹 うつ病患者におけるSSRIとMIRの治療効果予測因子としてのmiRNA発現量の有用性 Genotype Utility Needed for Depression Antidepressant Medication(GUNDAM) studyより 第29回日本臨床精神神経薬理学会, 福岡 2019.10

  9. Misawa K. Multi-allelic method for genome-wide association studies: The kernel trick, ASHG 2019 2019.10.18

  10. 日笠 幸一郎、鈴木 健介、尹 泰貴、澤田 俊輔、小林 良 樹、神田 晃、岩井 大、関中 保 基 礎ハンズオンセミナーブース B 基礎演題 2 バイオインフォマティシャンによる次世代シーケンサーを用いたビッグデータの解析.第 58 回日本鼻科学会, 東京 2019.10

  11. 三澤 計治、渡部 裕、横関 明男、若杉 三奈子、小野寺 理、成田 一衛、百都 健、佐藤 賢治、遠藤 直人 佐渡の人たちは西日本から渡ってきたのか? 第一回ヤポネシアゲノムくにうみミーティング 2019年9月24日

  12. Ogata H, Higasa K, Kato T, Kageyama Y, Tahara H, Shimamoto A, Takekita Y, Bando H, Koshikawa Y, Sakai S, Nishida K, Nonen S, Kinoshita T, Kato M, THE RELATIONSHIP BETWEEN CIRCULATING MITOCHONDRIAL DNA AND MIRNA IN PATIENTS WITH MAJOR DEPRESSION, XXVIIth World Congress of Psychiatric Genetics, 2019.10

  13. 永田 美保、山田 崇弘、和田 敬仁、川崎 秀徳、澤井 英明、瀬藤 和也、川口 喬久、日笠 幸一郎、田原 康玄、松田 文彦、中山 健夫、小杉 眞司 一般地域住民で検出された低ホスファターゼ症原因遺伝子のバリアントと骨形質との関連 ながはまスタディ 第43回日本遺伝カウンセリング学会, 北海道 2019.8

  14. 塚口 裕康、笠松 敦、佐藤 智佳、岡田 英孝、日笠 幸一郎 遺伝性腎疾患の妊娠・出産に関わる カウンセリングの取り組み.第 43 回日本遺伝カウン セリング学会学術集会,札幌 2019.08

  15. 三澤 計治、渡部 裕、横関 明男、若杉 三奈子、小野 寺理、成田 一衛、百都 健、佐藤 賢治、遠藤 直人 佐渡の人たちは西日本から渡ってきたのか?日本進化学会第 21 回大会,北海道札幌市 2019.08

  16. 吉岡 和香子、飯田有俊、岡田随象、大矢寧、大久保真理子、小川恵、 松田文彦、日笠幸一郎、森まどか、中村治雅、林晋一郎、野口悟、 西野一三 GNEミオパチー p.D207V変異は軽症型変異であり、ホモ接合体では極めて稀にしか発症しない, 日本筋学会第5回学術集会, 2019.08.02

  17. 三澤 計治、長谷川 嵩矩、三島 英換、Promsuk Jutabha、大内 基司、小島 要、河合 洋介、長崎 正朗、安西尚彦 尿酸トランスポーター 第14回トランスポーター研究会 2019年7月20日

  18. Okada D, Nakamura N, Setoh K, Kawaguchi T, Narahara M, Higasa K, Tabara Y, Matsuda F, Yamada R, Visualization of comprehensively changes in whole cell subsets after influenza vaccination, EMBO Workshop: VIZBI 2019 - the 10th Visualizing biological data, 2019.03.17

  19. 岡田 大瑚、中村 直俊、瀬藤 和也、川口 喬久、奈良原 舞子、日笠 幸一郎、田原 康玄、松田 文彦、山田 亮 大規模シングルセル発現データを用いた細胞集団プロファイル全体の異同の解析 第42回日本分子生物学会年会, 2018.11.28

  20. Kato M, Ogata H, Higasa K, Tahara H, Shimamoto A, Tkekita Y, Bandou H, Kosikawa Y, Sakai S, Nishida K, Nonen S, Kinoshita T, MicroRNA Profiles as Predictor of Phenotrypic Features of the Therapeutic Effect of Mirtazapine and SSRI in Mdd Patients.(GUNDAM study), 26th World Congress of Psychiatric Genetics, 2018.10.

  21. Kawaguchi S, Tokumasu R, Numa S, Higasa K, Oishi A, Miyake M, Oishi M, Kamatani Y, Tsujikawa A, Takano A, Matsuda F Development of AI technology to identify unknown causal genes and its integration in platform based on registry system, From Molecules and Cells to Human Health: Ideas and Concepts, International conference at Institut des Hautes Études Scientifiques (IHES), 2018.03.05 – 03.09.

  22. Yoshioka W, Okubo M, Ogawa M, Matsuda F, Higasa K, Mori-Yoshimura M, Oya Y, Kimura E, Nakamura H, Hayashi S, Iida A, Noguchi S, Nishino I, Frequency of c.620A>T homozygotes is extremely low in Japanese GNE myopathy patients: What is determining the pathogenicity?, 11th Japanese‐French Workshop “New insights in personalized medicine for neuromuscular diseases: From Basic to Applied Myology” 2018.06.14 – 06.16

  23. 川口 修治、徳増 玲太郎、日笠 幸一郎、高野 敦司、松田 文彦 人工知能を用いたデータマイニングと全ゲノムデータ解析技術の融合によるメンデル遺伝性疾患の新規疾患遺伝子同定への試み 第63回日本人類遺伝学会 2018年10月10日~13日

  24. 永田 美保、山田 崇弘、十川 麗美、馬場 遥香、川崎 秀徳、和田 敬仁、澤井 英明、瀬藤 和也、川口 喬久、日笠 幸一郎、中山 健夫、田原 康玄、松田 文彦、小杉 眞司 一般地域住民における低ホスファターゼ症の未診断罹患者および非発症キャリアの研究:ながはまスタディ 第63回日本人類遺伝学会 2018年10月10日~13日

  25. 川口 修治、日笠 幸一郎、清水 正和、山田 亮、松田 文彦 次世代シークエンサーと国際データベースを用いた高効率・高精度なHLA遺伝子群の包括的タイピング技術の確立 第63回日本人類遺伝学会 2018年10月10日~13日

  26. 佐藤 芳憲、塚口 裕康、小岩 文彦、日笠 幸一郎、松田 文彦、高橋 智 MAFB転写因子変異によるDuan眼球後退症候群を合併する巣状分節性糸球体硬化症発症の分子機序 第63回日本人類遺伝学会 2018年10月10日~13日

  27. 岡田 大瑚、中村 直俊、瀬藤 和也、川口 喬久、奈良原 舞子、日笠 幸一郎、田原 康玄、松田 文彦、山田 亮 大規模シングルセル発現データを用いた細胞集団プロファイル全体の異同の解析 第42回日本分子生物学会年会 2018年11月28日~30日

  28. 中村直俊、岡田大瑚、瀬藤和也、川口喬久、奈良原舞子、日笠幸一郎、田原康玄、松田文彦、山田亮 (2017/02) 季節性インフルエンザワクチンに対する免疫応答の個人差の解析 第90回日本薬理学会年会 長崎

  29. Okada D, Nakamura N, Setoh K, Kawaguchi T, Narahara M, Higasa K, Tabara Y, Matsuda F, Yamada R. (2017/02) Extracting the feature statistics of flow-cytometry data using Multidimensional Scaling and evaluating their correspondence with transcriptome data. Human Genome Meeting 2017, Barcelona, Spain

  30. Terao C, Ota M, Shiokawa M, Kuriyama K, Kodama Y, Uchida K, Yamaguchi I, Kawaguchi T, Kawaguchi S, Higasa K, Mimori T, Okazaki K, Chiba T, Kawa S, Matsuda F and The Japanese IgG4-related disease working consortium. (2017/02) Genome-wide association study revealed multiple associated loci with IgG4-related disease. International Symposium on IgG4-RD & Fibrosis, Hawaii, USA
  • 学長特命教授
    • 日笠幸一郎

  • 講師
    • 安河内彦輝

ゲノム医学研究に興味がある修士課程および博士課程の大学院生を受け入れています。

修士課程
http://www.kmu.ac.jp/juk/fom_graduate/exam/m_index.html

博士課程
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連絡先
関西医科大学 附属生命医学研究所 ゲノム解析部門
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